Structural variation in the human genome.

Nat Rev Genet. 2006 Feb;7(2):85-97.

Feuk L, Carson AR, Scherer SW.

The Centre for Applied Genomics and Program in Genetics and Genomic Biology, The Hospital for Sick Children, Department of Molecular and Medical Genetics, University of Toronto, Ontario, Canada.

The first wave of information from the analysis of the human genome revealed SNPs to be the main source of genetic and phenotypic human variation. However, the advent of genome-scanning technologies has now uncovered an unexpectedly large extent of what we term ’structural variation’ in the human genome. This comprises microscopic and, more commonly, submicroscopic variants, which include deletions, duplications and large-scale copy-number variants – collectively termed copy-number variants or copy-number polymorphisms – as well as insertions, inversions and translocations. Rapidly accumulating evidence indicates that structural variants can comprise millions of nucleotides of heterogeneity within every genome, and are likely to make an important contribution to human diversity and disease susceptibility

Overweight and Obesity

Obesity definition is very straightforward. Obesity is simply defined as being overweight. It signifies that excessive amounts of fat are collected in your body, which leads to the overmuch body weight. An individual’s weight must be in balance with his or her height, which entails within the body mass index (BMI). The ideal BMI goes between 18.5 to 24.9. So, in clinical terms Body mass index of 30 and above is defined as obesity.Obesity has bad effects on the general health and lifestyle of a person. People who are obese become very inactive as they realize it hard to take part in great number of everyday activities. They cannot move easily, they are all the time exhausted and they are put in risk of becoming sick with diverse kinds of illnesses ranging from cardiovascular, cancer, diabetes, and lots of others.

What are the causes of obesity. As already stated that most common reasons for obesity can be inactive lifestyle, high intake of calories and even scientific reasons (like psychiatric, medical and genetic causes). As mentioned above, a inert and unmoving lifestyle is the first on the list of causes of obesity. An individual finds it troublesome to exercise or go in for some sport, which step by step has negative influence on his weight making him obese.Genetics or heredity is another cause of obesity. It has been found out that the gene for Obesity has been circulated from generation to generation. Thus, the children whose parents are obese show a tendency to be obese.

People who are afflicted with genetic factors for obesity have many problems with losing weight in the long term. What is more, obesity may appear because of some psychological problems. It signifies that people show a tendency of overeating themselves when they are hopeless, upset, enraged, even weary with something that, consequently, leads to obesity. As well, several diseases and conditions like Cushing’s syndrome, Hypothyroidism, Depression, and certain neurological problems cause gluttony which successively causes storing of too much fat in the body.

But, the most general reason why people overeat is that they lack time to eat healthy food as they are overcharged with many responsibilities. Wild schedules have given to the use of fast and processed food, which, on one hand, don’t have enough vitamins and minerals and, on the other, has a high amount of calories.

So, how may a person eliminate obesity? Obese people think that they will be fat till the end of their life and that they will never slim down. Of course this is nonsense, and there is a solution. You may easily cure obesity on condition that provided that you are well organized, have a strong will, and on condition that you comply with the regulations that you must follow before you decide to begin with a diet. It is most important to recognize the problem and then go to your doctor who will will best advise what to do considering your obesity issue.

Fortunately, there are great numbers of weight loss plans today, which show outstanding results. Or you may even select some other methods that fit your needs, among which some may be very extreme like obesity surgical process or ingestion of anti-obesity drugs. Very recently, genetic analysis is proving to have some very good efefcts on weight loss plans. For more information www.genebright.com

Un esame del sangue per diagnosticare le malattie mentali

Di AipsiMed , Dom, 12/10/2008 - 08:47

Un esame del sangue potrebbe presto essere utilizzato per diagnosticare e valutare la gravità di alcune malattie mentali, tra cui il Disturbo Bipolare. Prove di laboratorio in grado di rilevare le malattie mentali sono state a lungo considerate il "Santo Graal" della psichiatria.L'obiettivo di un nuovo studio è stato quello di identificare i geni o i biomarcatori che potrebbero essere utilizzati per monitorare la gravità dei sintomi della mania o depressione in pazienti con diagnosi di Disturbo Bipolare.L’idea di realizzare test genetici per la malattia mentale hanno portato a molte controversie, e secondo Art Caplan, direttore del Centro di Bioetica presso l'Università della Pennsylvania, un test genetico sullo stato mentale porterebbe ad intensificare il dibattito.Il Dr Carlos Pato, presidente del Dipartimento di Psichiatria presso la University of Southern California School of Medicine di Los Angeles, pensa che un test per la malattia mentale non dovrebbe essere considerato diversamente da quelli utilizzati per altre condizioni mediche, come il diabete o il rischio di malattie cardiache."Dobbiamo guardare al di là dello stigma che accompagna la malattia mentale, perché la cosa più importante è avere una diagnosi molto chiara per ottenere il miglior trattamento per il paziente", ha detto Pato.Il nuovo studio, progettato per valutare la gravità della malattia da un team di ricercatori guidati da Alexander Niculescu dell’ Indiana University School of Medicine di Indianapolis, pubblicato dalla rivista Molecular Psychiatry avrebbe consentito di identificare 10 geni utili per la previsione dei disturbi dell’umore.Anche se questo metodo non è perfetto, sostiene lo stesso Niculescu, il tasso di accuratezza è equiparabile ad altri esami clinici, come ad esempio alcuni metodi di screening dei tumori.Molto lavoro resta ancora da fare per confermare questi risultati ma, sempre secondo Niculescu, i test potrebbero essere disponibili sul mercato in appena cinque anni.ReferenceIdentifying blood biomarkers for mood disorders using convergent functional genomics.Le-Niculescu H, Kurian SM, Yehyawi N, Dike C, Patel SD, Edenberg HJ, Tsuang MT, Salomon DR, Nurnberger JI Jr, Niculescu AB.Mol Psychiatry. 2008 Feb 26;Candidate genes, pathways and mechanisms for bipolar (manic-depressive) and related disorders: an expanded convergent functional genomics approach.Ogden CA, Rich ME, Schork NJ, Paulus MP, Geyer MA, Lohr JB, Kuczenski R, Niculescu AB.Laboratory of Neurophenomics, University of California, San Diego, CA, USAMol Psychiatry. 2004 Nov;9(11):1007-29.Evaluating the validity of blood-based membrane potential changes for the identification of bipolar disorder IThiruvengadam AP, Chandrasekaran K.University of Maryland School of Medicine, Baltimore, MD, USA.J Affect Disord. 2007 Jun;100(1-3):75-82. Epub 2006 Nov 17 (Fonte: Brainlab)

Genetica: test del Dna per scoprire l'infedeltà. Laboratorio invece del detective

Roma, 20 nov. (Adnkronos Salute) - Il tradimento coniugale si dimostra nel laboratorio d'analisi. Accade in Messico dove alcuni centri di diagnosi puntano alla conquista di un nuovo mercato, quello dell'infedeltà, proponendo test del Dna ad hoc per dimostrare scientificamente l'esistenza di un'amante. Il coniuge che ha un sospetto, infatti, si rivolge direttamente ai laboratori portando un indumento intimo, un lenzuolo, un bicchiere o persino un chewing-gum masticato per cercare tracce di saliva, sperma, peli o capelli dell'altro.

Con specifici test del Dna, consentiti nel Paese sudamericano anche senza l'autorizzazione dell'interessato, si può poi determinare se le tracce trovate appartengono al cliente o a qualcun altro. Queste analisi, pronte in circa una settimana, posso costare dai 200 ai 500 dollari (dai 135 euro ai 335 euro circa).

Questo nuovo business, appena avviato, in Messico ha avuto un successo immediato. "La richiesta di 'test d'infedeltà' - spiega Jorge Guillen, che dirige uno dei laboratori che propone queste analisi - è in continuo aumento. Mi è capitato di avere 50 richieste in una sola giornata. Ma è una cosa nuova per molti e ci sono molti fraintendimenti: molti clienti vengono da noi perché credono che l'infedeltà sia scritta nei geni".

Progressi negli strumenti di analisi genetica e medicina personalizzata

Un sofisticato algoritmo computazionale, applicato ad un vasto insieme di marcatori genetici, è riuscito a raggiungere una maggiore accuratezza, rispetto ai metodi convenzionali, nell’individuare il rischio di diabete tipo 1. Un team di ricercatori, guidati dal Dr.Hakonarson, direttore del Center for Applied Genomics presso il Children’s Hospital di Philadelphia, afferma che la loro tecnica applicata ad alcune malattie multigeniche, tra cui il diabete, consente di ottenere miglioramenti nella prospettiva di personalizzare la medicina sulla base del profilo genetico di ciascun individuo. Gli studi di associazione sull’intero genoma (GWAS), nei quali vengono impiegati strumenti automatici che esaminano l’intero genoma umano alla ricerca di varianti genetiche, potrebbero permettere ai medici di predire accuratamente il rischio di ogni individuo relativo ad una specifica malattia e, quindi, guidarli nelle strategie di prevenzione e trattamento.

13 Novembre 2009