Aug 31, 2009

Personalized medicine: The Doctors are OK with this?

Yesterday in "The Times" a nice article was posted about the revolutionary way in which doctors will receive education about CLINICAL genetics, this time it is from NonClinical Scientists......

At the tune of 4.5 Million British Pounds!

This may work with CGCs, oh wait, they don't do much of anything in the UK system.

What about clinical geneticists?
Who?

Ok, scientists it is......


So I can just see it now.

A busy NHS practice, patients out the door, flu shot here, flu shot there and in rolls the "Scientist"

Clinician-"Oh hi, you must be the genetics guy sent from the government. Have a seat, I'll be right with you"


4 hours later

Scientist-Sitting nicely, waiting

Clinician-"Ok, lets chat over lunch"

Scientist-"Glad to be here, Let's talk about what a chromosome is"

Clinician-Scarfing down a sandwich "Ok, that was great, gotta go. I am double booked. See you in a few"

4 hours later


Scientist-Sitting Nicely, waiting


Clinician-"Sorry about that, I had a sickie and then the crazy lady....G-d where did the time go?"

Scientist-"See you tomorrow?"


Clinician-"You bet, I feel better prepared already"


As nice as this one is, I have already tried it with a clinical geneticist who actually can create billable events and see patients........ I am not so certain that going to the doctors will help as much as being on their iPhone or on a hotline.......

Aug 29, 2009

Attend Genetics Meetings for Free

Genetic Alliance is now accepting applications on a rolling basis for theirAdvocates Partnership Program. Successful applicants will have meeting registration fees waived plus be reimbursed for $250 in meeting-related fees, including transportation, hotel room, or airfare. Genetic Alliance will also arrange exclusive daily briefings.

The two meetings applicants can attend are:

American Society of Human Genetics Annual Meeting
October 20-24, Honolulu, Hawaii

National Society of Genetic Counselors Annual Education Conference
November 13-15, Atlanta, Georgia

Applicants are selected based on their responses to the following questions (for the ASHG meeting):

  1. What do you hope to gain from participating in the American Society of Human Genetics Annual Meeting? The Partnership Program?
  2. What are the main topics in the 2009 ASHG meeting program that interest you, and how will they benefit the work you are engaged in?
  3. What challenges do your organization and its members face with regard to research?
  4. What are the opportunities for your organization and its members in emerging research?
  5. Please describe the ways that genetics professionals are currently involved in your organization, or how you would like to involve them in the future.

Sounds like a fantastic opportunity especially for those who are based in the city where the meetings are going to be held this year. For more information and application forms, go tohttp://www.geneticalliance.org/advocates.opportunities.

Aug 27, 2009

Staminali adulte per riparare danni al cuore

L'infarto del miocardio è una sindrome che colpisce la parete muscolare del cuore, determinandone la morte cellulare.

Il trattamento farmacologico e quello chirurgico fino a pochi anni fa rappresentavano l'unica strategia terapeutica. Oggi la medicina rigenerativa offre una valida alternativa ai tradizionali metodi di cura. A evidenziarlo i risultati di uno studio condotto dall'Istituto di neurobiologia e medicina molecolare del Consiglio nazionale delle ricerche di Roma(Inmm-Cnr), insieme all'Istituto superiore prevenzione e sicurezza sul lavoro (Ispesl) e all'Università di Roma La Sapienza.

"Il nostro lavoro ha dimostrato che è possibile agire sulla crescita e sul differenziamento delle cellule - spiegano Settimio Grimaldi e Antonella Lisi dell'Inmm-Cnr - attraverso minime manipolazioni in vitro, esponendole a campi magnetici in grado di indurre variazioni intracellulari nella concentrazione dello ione calcio e soprattutto senza dover ricorrere a trattamenti chimici, farmacologici o genetici".

La tecnica consente, infatti, di isolare e coltivare in vitro le cellule staminali cardiacheendogene o adulte, a partire da campioni di biopsie atriali e/o ventricolari, risolvendo così tutti quei problemi collegati al numero di cellule sufficiente per consentire iltrapianto.

Nell'ambito di questa ricerca è stato utilizzato un precedente brevetto Ispesl-Cnr (WO/20077004073A2) per la coltura, la crescita e il differenziamento delle cellule staminali adulte, rendendone possibile l'utilizzo anche nella medicina rigenerativa. "Il vantaggio offerto da questo brevetto sta nel raggiungimento in un tempo breve - continuano i ricercatori - di un aumento sia della proliferazione sia del differenziamento cellulare. Infatti è possibile ottenere, dopo pochi giorni di trattamento, un adeguato numero di cellule staminali che esprimono i marcatori del differenziamento cardiaco. Le cellule così differenziate, se trapiantate nel cuore danneggiato, possono ridurre i danni provocati dall'infarto. Inoltre il trapianto può essere anche di tipo autologo: le cellule staminali possono essere prelevate direttamente dal paziente per poi reimpiantarle successivamente, senza l'intervento di un donatore esterno, ovviando così a problematiche legate al rigetto".

Le malattie cardiovascolari restano la principale causa di morte nel nostro paese con il 44% della totalità dei decessi: al primo posto la cardiopatia ischemica con il 28% e al terzo gli accidenti cerebrovascolari con il 13%, subito dopo i tumori. Eventi che, quando non sono letali, rappresentano un'importante causa di disabilità, con ricaduta diretta sia sul malato che sulla famiglia e l'intera comunità.

"Ogni anno - conclude Grimaldi - si spopola una città per le malattie del cuore. E, chi sopravvive a un attacco cardiaco diventa comunque un malato cronico. Il 23,5% della spesa farmaceutica italiana, pari all'1,34% del prodotto interno lordo, e' destinata a farmaci per il sistema cardiovascolare secondo la Relazione sullo stato sanitario del Paese 2000".

I risultati della ricerca sono stati pubblicati su Cardiovascular Research, rivista scientifica internazionale dell'Oxford Journal, nell'articolo 'Differentiation of human adult cardiac stem cells exposed to extremely low-frequency electromagnetic fields'. In futuro gli autori si propongono di validare il sistema anche sulle cellule staminali di diversa origine tissutale.

Aug 25, 2009

Smettere di fumare produce benefici per il cuore

Gli effetti benefici sul cuore per i fumatori che riescono ad abbandonare il fumo sono immediati.

Sono queste le conclusioni alle quali sono arrivati alcuni ricercatori del Feinstein Institute for Medical Research di New York che hanno pubblicato i risultati di una loro ricerca sulla rivista Chest. I ricercatori hanno monitorato l'evoluzione di alcuni biomarcatori caratteristici dei disturbi cardiovascolari in un gruppo di donne che stava tentando di smettere di fumare.

I risultati hanno evidenziato che, nelle donne che avevano effettivamente smesso di fumare, c'è stata una 'considerevole' riduzione di tutti i biomarcatori che monitoravano il rischio di malattie cardiovascolari e anche di tumori.

Aug 23, 2009

Nuovo indicatore per attacchi di cuore

Scoperto un nuovo indicatore per prevedere la prognosi dell'attacco di cuore. Il rapporto tra albumina e creatina presenti nelle urine, infatti, permetterebbe di avere molte indicazioni sulla probabile progressione dell'attacco. Lo hanno scoperto i ricercatori dell'Università di Glasgow (Gran Bretagna), che hanno pubblicato il loro studio sulla rivista Lancet.

"Un incremento della secrezione della proteina albumina nelle urine è un fattore consolidato di rischio di mortalità e attacchi cardiaci", ha detto John JV McMurray del British Heart Foundation Cardiovascular Research Centre, a capo dello studio. "Abbiamo scoperto che il rapporto tra albumina e creatina (UACR) permette di prevedere il decorso di un attacco di cuore".

Per i ricercatori, l'UACR è un sistema di prognosi semplice ma efficace. "E' possibile effettuarlo con facilità", ha concluso McMurray. "Il suo valore per le previsioni cliniche è di grande interesse per medici e pazienti".

Data pubblicazione 14/08/2009 0.00.00
Data ultima modifica 14/08/2009 12.39.00