May 21, 2009

TEST GENETICI: DAL MEDICO OPPURE ON-LINE?

di Giulia Realdon

Il desiderio di conoscere il proprio futuro (qualcuno direbbe destino) è vecchio quanto l’uomo. Oggi questo desiderio sembra ragionevole e facilmente esaudibile, data la disponibilità di test genetici ad accesso diretto, venduti liberamente su internet con la promessa di informare l’acquirente sul proprio “profilo genetico”: si possono così conoscere la “salute delle ossa, il livello di antiossidanti/detossificazione dell’organismo, la salute cardiaca, tendenza all’infiammazione e all’insulino-resistenza” (i settori di analisi sono tratti dal sito di un’azienda che offre servizi di test genetici). Basta inviare un campione di saliva o di cellule ottenute strofinando la mucosa orale, riempire un questionario on-line e pagare una cifra che va dai 300 agli oltre 1000 dollari (a seconda del numero dei test richiesti) per ricevere, sempre via internet, una sorta di diagnosi di rischio accompagnata da consigli relativi all’alimentazione e all’attività fisica. In qualche caso segue anche il suggerimento di acquistare un costoso integratore multivitaminico venduto dalla stessa azienda che effettua i test. 
Il potenziale acquirente di questi direct-to-consumer test riceve dai media molti stimoli che lo rendono fiducioso nei confronti della diagnosi genetica: effettivamente lo sviluppo della genetica e della biologia molecolare negli ultimi decenni ha prodotto molte scoperte che hanno permesso ai ricercatori di indagare alcune parti del cosiddetto “libro della vita”. I successi della ricerca sono stati amplificati dai media generando nell’opinione pubblica l’idea di un determinismo genetico entrato anche nel linguaggio comune. 
Il concetto di malattia genetica, cioè di condizione patologica che si trasmette come carattere ereditario, risale agli studi di genetica classica di inizio ‘900, quando Archibald Garrod coniò la definizione “errore congenito del metabolismo” (1908) in riferimento ad una di queste condizioni, l’alcaptonuria, dovuta ad un gene autosomico recessivo (è necessario ricevere il gene mutato da entrambi i genitori (portatori) per ereditare la malattia). Garrod è famoso anche per l’espressione “un gene una proteina” che definiva sinteticamente la causa di questo genere di malattie, nelle quali la mutazione di un gene altera la funzionalità di una proteina necessaria per l’attivazione di qualche importante circuito biochimico dell’organismo. Nel caso di malattia dovuta ad un gene dominante basta ereditarlo da un genitore: chi ha il gene ha la malattia. Gene autosomico significa situato su uno dei 44 cromosomi che non sono né X né Y. Per questo motivo gli errori congeniti del metabolismo venivano (e vengono) diagnosticati attraverso test biochimici focalizzati sui processi alterati dalla malattia, ad esempio tramite il dosaggio di specifici metaboliti nel sangue o in altri campioni biologici. Da allora sono state individuate molte malattie genetiche e numerosi test per diagnosticarle, alcuni dei quali, come il test di Guthrie per la fenilchetonuria, sono eseguiti di routine fin dagli anni ’60 sui neonati dei paesi industrializzati. Nel caso della fenilchetonuria, causa di gravi alterazioni neurologiche e handicap dovute ad un gene autosomico recessivo, un regime dietetico controllato è sufficiente a prevenire lo sviluppo della malattia. 
Da una trentina d’anni le ricerche di genetica molecolare, culminate nel sequenziamento del genoma umano (prima bozza nel 2001; completato nel 2003), hanno portato alla scoperta di numerose mutazioni associate a malattie, allo stato di portatore o alla predisposizione ad ammalarsi. A queste ricerche è seguita, da parte delle aziende biotecnologiche, la messa a punto di test genetici, ossia di esami in grado di individuare specifiche varianti nella sequenza del DNA. Tra gli strumenti e metodiche impiegati ricordiamo: 
• l’uso degli enzimi di restrizione, enzimi che tagliano il DNA in corrispondenza di sequenze specifiche; 
• il DNA fingerprint, ossia l’ “impronta digitale” che permette di confrontare segmenti di DNA; 
• la PCR, reazione a catena della polimerasi, che produce copie multiple di segmenti di DNA; 
• i chip a DNA, matrici di sonde di DNA per individuare contemporaneamente un gran numero di segmenti complementari di DNA o RNA. 
Attualmente sono disponibili oltre 1100 test diagnostici di tipo genetico, compresi quelli per la ricerca delle SNP (snip), ovvero variazioni di singole basi azotate presenti in almeno l’1% della popolazione e sparse ogni 100-300 dei circa 3 miliardi di coppie di basi che costituiscono il genoma umano. Le SNP sono utilizzate come marcatori di geni di interesse diagnostico. In realtà il nostro destino non è tutto scritto nei geni, poiché le cause delle malattie più temute nei paesi industrializzati sono raramente riconducibili ad un solo fattore causale. Esistono, è vero, malattie genetiche mono-fattoriali a penetranza (percentuale di individui che avendo il difetto genico manifestano un fenotipo clinico) completa, nelle quali la presenza di uno (se dominante) o due geni mutati è causa necessaria e sufficiente a determinare la malattia, come nel caso della Corea di Huntington, della malattia di Tay-Sachs o della fibrosi cistica, la meno rara delle malattie genetiche con un bambino colpito ogni 3-4000 nati (a seconda dell’area geografica considerata). Perfino per queste malattie, tuttavia, la penetranza non arriva al 100% e l’espressività (ossia la gravità dei sintomi) può variare anche in misura notevole da un paziente all’altro. 
Molte altre malattie, invece, si sono dimostrate più complesse in relazione alle cause che le determinano, spesso numerose e conosciute in misura incompleta, ed alle modalità di trasmissione/diffusione all’interno di una famiglia o della popolazione studiata. Per queste patologie, tra cui molti tumori, malattie cardiovascolari, diabete mellito, malattie degenerative del sistema nevoso come quelle di Alzheimer e di Parkinson, si riconosce un’origine multifattoriale, cioè dovuta ad un’insieme di cause che coinvolgono non solo specifiche mutazioni del DNA, ma anche fattori ambientali e lo stile di vita. Essendo complesso il rapporto di causalità tra questi elementi e l’insorgere della malattia, essi vengono definiti “fattori di rischio” e, presi singolarmente, determinano al più una predisposizione ad ammalarsi piuttosto che una causa diretta ed ineludibile di malattia. Le stesse mutazioni o polimorfismi genetici coinvolti in una singola patologia sono spesso più di uno tanto che essa non si trasmette come carattere mendeliano semplice (dovuto ad un singolo gene) ma come carattere poligenico o semplicemente più frequente tra coloro che portano una certa configurazione di geni. 
Fatte queste precisazioni, è abbastanza evidente che la diagnosi genetica è una procedura complessa per la maggior parte delle malattie più diffuse e che i dati genetici, una volta conosciuti, richiedono comunque l’interpretazione e la mediazione di un esperto, ossia di un consulente genetico. Solo il medico genetista è in grado di valutare gli specifici elementi emersi dai test e di correlarli con altri esami e con le evidenze cliniche del paziente: a volte potrà individuare un aumentato rischio di malattia suggerendo le misure idonee per la prevenzione o la diagnosi precoce, a volte non avrà evidenze significative e potrà rassicurare il paziente, rammentandogli comunque la necessità di uno stile di vita sano (quello che una persona di buon senso adotterebbe in ogni caso). Qualche volta i test genetici possono rivelare una condizione ad esito infausto e non suscettibile di trattamento: a maggior ragione queste informazioni, per le loro conseguenze dirompenti, vanno comunicate dallo specialista, con la dovuta assistenza psicologica che permetta di accettare una “condanna genetica” quando, magari, i sintomi temuti non sono ancora presenti. 
Per concludere, la diagnosi genetica è spesso di grande utilità per la diagnosi di malattia e per un eventuale trattamento terapeutico (ad esempio per alcune forme di leucemia o per la terapia anticoagulante con warfarin). E’ anche facilmente prevedibile un aumento delle possibilità offerte dai test genetici nel futuro, soprattutto nel campo della farmaco-genomica, cioè della medicina personalizzata in base al profilo genetico. E’ il caso comunque di ricordare che è utile prevedere ciò che si può prevenire o curare in qualche misura, e che i risultati dei test genetici sono dati sensibili, la cui conoscenza non autorizzata può dar luogo ad abusi e discriminazioni, per non parlare di possibili derive eugenetiche. 

May 19, 2009

Analisi del genoma

Pubblicato da Gordon Francis Ferri alle 11:47 in Current Affairs


Sono piuttosto deludenti i risultati che arrivano dai primi studi di mappatura completa del dna umano, e dall'elaborazione che ne stanno facendo gli istituti di ricerca biologica più prestigiosi del mondo. Ancora una volta la natura sembra sorprendere le nostre più immediate convinzioni. E se pensavamo di poter - grazie alla mappatura genetica - prevedere generalmente rischi e malattie, sembra che saremo costretti a rivedere l'intera materia, perchè il meccanismo della vita e delle malattie è davvero molto più complesso e misterioso (hanno difatti una grande influenza, anche se ancora ne sappiamo molto poco, le componenti 'psicologiche', oltre che ambientali, di chi si ammala e di chi guarisce) di quello che immaginiamo. Vi riporto nella sua interezza l'interessantissimo articolo pubblicato da Adriana Bazzi sul corriere on line:

Chi volesse «leggere», nel suo Dna, il rischio di ammalarsi di infarto o di diabete, di Alzheimer o di schizofrenia, deve attendere: l'analisi genetica delle malattie più comuni (e la possibilità quindi di avere test attendibili) si è rivelata molto, molto più complessa di quello che ci si aspettava. L'oroscopo genetico rimane, almeno per ora, un oroscopo da non prendere veramente sul serio. Da quando è stato decodificato il genoma umano nel 2003, i ricercatori si sono messi al lavoro per cercare alterazioni di geni che potessero predisporre alle malattie, soprattutto a quelle più diffuse. E ne hanno trovate moltissime. Parallelamente sono nate, come funghi, aziende che continuano a propagandare test per il Dna capaci di predirne la comparsa in ogni individuo: un vero e proprio boom anche in Italia, ma soprattutto negli Stati Uniti (per mille dollari si può conoscere, nei dettagli, il proprio genoma: basta un po' di saliva) e in Internet dove siti, come www.23andme.com, www.decodeme.com o www.geneticforecast.com, offrono persino servizi «specializzati» in cardiologia o in oncologia. Una vera e propria «genomania».

PRESA DI POSIZIONE - Sarà anche per questo che la più nota rivista medica americana, il New England, ha deciso di prendere posizione con una review sugli studi finora condotti e ben tre editoriali di commento. E la notizia è stata ripresa dal New York Times, secondo il quale l'era della medicina su misura è ancora lontana. «Per chiarezza è importante fare un passo indietro - commenta Paolo Vezzoni, genetista al Cnr presso l'Istituto Humanitas di Milano. Nell'ultimo decennio sono stati compiuti enormi progressi nella scoperta di singoli geni responsabili, da soli, di specifiche malattie. Sono le cosiddette malattie mono-geniche, come la talassemia, che sono per lo più rare. Nella review si parla, invece, di un enorme studio sui polimorfismi, cioè su tutte quelle variazioni genetiche che sono legate a malattie complesse.

MONOGENICHE E POLIGENICHE - Non passa giorno che qualche rivista non parli di scoperta di geni legati a questa o a quella patologia. E alla possibilità di mettere a punto un test per individuarne il rischio». Ecco però il problema. Anzi i problemi. Se è vero che alcune variazioni genetiche sono correlate alla probabilità di sviluppare una certa malattia, per esempio un infarto, è altrettanto vero che la loro presenza, nel genoma di un individuo, spesso indica un rischio molto basso, tipo il 2-3 per cento. Non solo. Una malattia può anche essere provocata dalla combinazione di più varianti e spesso da varianti rare, non da varianti comuni. Le malattie cardiovascolari, per esempio, riconoscono almeno una quindicina di varianti di predisposizione e se un test è basato soltanto sulla ricerca di una o due di queste, avrà una capacità predittiva bassa.

APPROCCIO PIÙ REALISTA - A questo punto vale molto di più la pena valutare altri fattori di rischio dell'infarto, questa volta ambientali, come lo stress o la sedentarietà o il fumo che sono, al momento più attendibili. Come dire che, sul piano pratico, nella prevenzione di malattie multifattoriali, la genetica non dice granché. Rimane, invece, importantissima quando deve identificare, attraverso test già in uso (ce ne sono in commercio circa un migliaio), malattie ereditarie come appunto la talassemia, l'emofilia o la fibrosi cistica. La mancanza di un reale applicabilità pratica delle ultime ricerche sulle malattie comuni ha stimolato gli editorialisti del New England a porsi una serie di domande. Si chiede per esempio David Goldstein, della Duke University: «Vale la pena di continuare queste ricerche che costano milioni di dollari o è meglio trovare altre strategie, come studiare l'intero genoma di singoli pazienti? Questo secondo approccio potrebbe essere più utile per ottenere risultati più rapidamente trasferibili nella pratica clinica».

Adriana Bazzi
fonte www.corriere.it

May 15, 2009

Digital DNA - define your personal branding

Human beings, in a biological sense, get their uniqueness defined by their dna. By chromosomes that show the personal uniqueness in tiny details. Now, what does a unique digital dna contain? It’s getting defined when endless pieces of web activity, of engagement, of usage, of content or other defining elements are being generated by a human being 2.0. 
Using web 2.0 platforms we all get the urge to self-expression which results in defining our digital dna by adding personal details, details, details. People spend endless hours on browsing the web while creating and leveraging their digital personality. Just like global companies invest a fortune in brand building every year in the pursuit of sustaining their powerful brands. Some people know about the value and the risk of personal online branding, some don’t. Online branding, some call it online reputation, is influenced by loads of factors: publishing, commenting, sharing, micro-blogging, reviewing, networking, communitying or just engaging in your personal interests on relevant sites. All part of a process that define the personal digital dna. 
Creating a digital dna blueprint is not easy. This is just a blueprint of the most influential technologies, platforms, communities and networks - probably one of the most powerful blueprints for a digital dna on todays web - in terms of audience reach,variety of interest and quality of network options. This picture of a digital dna is an idea on what are the most leveraging web chromosomes that define your unique personality. Imagine how influential your digital dna might be when elaborated precisely according to this blueprint.
  

What purpose do these web chromosomes serve? They enable, define, aggregate, control and brand your web ID. So, the personal digital dna is the system that creates a unique personal branding by using web standards, technologies, social networks, communities and special interest sites.

In our world of social media and social networking we are leaving more and more information on the web, pushing personal data through portals of companies, and creating individual profiles which are all investments in our personal brand building. All pieces of information that lead to a UNIQUE digital dna that in the future will be your online CV, your web ID and your unique selling point (USP) for your career.

Last week there was a post on the new German IBM Blog called ‘Your Digital Shadow’. An idea which actually was created by Stephen Ashley who writes on his blog…

“Digital Shadow” is, all the digital information generated about the average person on a daily basis – which now surpasses the amount of digital information individuals actually create themselves.

Now, digital shadow is a nice metaphor for the average internet user. The digital dna is the sun that creates this shadow. And we want to spot on the modern brand building individual. The career-orientated, ambitious and ‘web social’ ones who actively push their personality via the digital way …and maybe in some years these people have the ability to turn around company brands with their unique online brand - better than any magazine, newspaper or news site does today.

Personal branding in our modern web world becomes moremore and more important for our successful individuality for obvious reasons. The web globalizes as well as forces the ambitious human being 2.0 to build a strong, recognizable personal brand on the web. This personal brand can catalyze your career in a way no other offline possibility does (i.e. speaker opportunity, client meetings, fair visits, etc.). It does not replace those options, but it adds to the extent of a highly-rated online (and offline!) reputation, resulting in a strong personality ratio.

We should all be aware which platforms we use, which pay in and which don’t, and which are of lasting value for brand building. BRAND YOUr personal digital dna.

Spot On!
Pushing personal branding via this digital dna idea seems to me an intelligent option as it is resulting in a great audience reach you might never achieve in the offline world. Managers you might never become acquainted with might ’stumble upon’ your digital dna. And you might find peers in mind and friends in visions. It can expand your personality globally, spread your thoughts and ideas faster and get more recognized in times where social bookmarking, micro-blogging and networking become the gatekeeper of your personality brand creation. Maybe you think this is quite philosophical, maybe visionary, maybe too abstract. Some see a world where online personalities create, control and change company brands - or become social vips for brands. Think about what you have done for yourself to create a strong branded digital dna around your personality. Is it a unique footprint on the web? Can you see your digital dna clearly in front of you on the screen? As you can see from the micro-buttons below on the blog, I am still working on it.

Looking forward to hear about your views on digital dna…

May 13, 2009

Malattie genetiche: nuovo esame prenatale

E’ un esame a tutti gli effetti, si chiama “Goldchip” e si tratta di un test prenatale per individuare le più frequenti malattie cromosomiche

May 11, 2009

Una proteina regola il livello di colesterolo nel sangue

La proteina PCSK9, sconvolge l’attività di una molecola chiave detta LDLR (low-density lipoprotein receptor) che viene prodotta e secreta nel fegato. Questo legame innesca una catena di reazioni biochimiche che porta alla distruzione del recettore LDL. Così, con un numero inferiore di recettori disponibili, rimane nel sangue più colesterolo LDL, il cosiddetto colesterolo “cattivo”. Questo in sintesi dovrebbe essere il meccanismo d’azione della proteina scoperta dai ricercatori del Southwestern Medical Center dell’Università del Texas (Usa), che hanno pubblicato il loro lavoro sulla rivista “Journal of Biological Chemistry”.

Leggi abstract:

Markey C. McNutt, Hyock Joo Kwon, Chiyuan Chen, Justin R. Chen, Jay D. Horton, and Thomas A. Lagace

www.genebright.com - analisi genetiche preventive, rischio infarto, rischio obesita'

May 9, 2009

La storia dell’X

Doris Bachtrog, genetista dell’Università di Berkeley, in California studia l’evoluzione del cromosoma sessuale femminile e avanza nuove ipotesi sui vantaggi della riproduzione sessuata

Essere femmina è un lavoro impegnativo: questo è quello che emerge da uno studio pubblicato sulla rivista PLoS Biology, che traccia la storia del cromosoma sessuale femminile. Al cromosoma X, che nella coppia 23 dei cromosomi umani può accoppiarsi a un’altra X oppure a un cromosoma sessuale maschile, l’Y, è stato tradizionalmente attribuito un ruolo passivo, ma secondo Bachtrog questa visone è completamente sbagliata: “questo cromosoma ha un ruolo estremamente attivo nel processo evolutivo della differenziazione sessuale dei cromosomi.”

“Il nostro lavoro,” spiega la scienziata “mostra l’altra faccia del rompicapo dell’evoluzione dei cromosomi sessuali: il cromosoma X ha passato periodi intensi di adattamento durante il processo evolutivo per creare nuove porzioni di genomaresponsabili della differenziazione sessuale in molte specie, inclusa la nostra.”

Nelle specie che hanno sviluppato i cromosomi sessuali, il cromosoma sessuale femminile è molto simile a tutti gli altri cromosomi non sessuali, chiamati autosomi. L’Y invece, che viene ereditato dagli individui maschi insieme a un X, è una versione di quest’ultimo che ha perso molti geni perché non si ricombina più con il suo “compagno”.

La ricombinazione è un meccanismo messo in atto da tutti gli autosomi e dai cromosomi X per eliminare le mutazioni svantaggiose. Visto che però il cromosoma Y non ricombina, l’unico suo modo per sbarazzarsi delle mutazioni deleterie è quello di inattivare o eliminare interi geni.

Osservando i cromosomi sessuali di alcune specie di moscerino della frutta, Bachtrog ha osservato che il cromosoma X ha subito un processo di adattamento molto più elavato degli autosomi. Secondo la scienziata questo fatto non è sorprendente: il cromosoma X infatti ha molta più “responsabilità” degli autosomi, perché il suo compagno Y sta degenerando. Il cromosoma maschile infatti non produce praticamente più proteine, quindi l’altro deve compensare con dell’extralavoro.”

Nell’essere umano il cromosoma femminile è due volte più attivo degli altri. Negli individui femminili questa iperproduzione viene regolata disattivando completamente uno dei due cromosomi sessuali. Secmpre secondo la scienziata il cromosoma X inoltre potrebbe anche svolgere la funzione di eliminare quei geni che sono potenzialmente pericolosi per le femmine.

L’Y infatti finisce sempre e solo nel corredo genetico dei maschi e quindi la sua azione non può essere dannosa per le femmine. Al contrario l’X si femminilizzerebbe (nelle femmine) attivando quei geni che sono positivi per questo sesso, e si demascolinizzerebbe inattivando quelli dannosi per il sesso femminile (e positivi per il maschio).

(di F. Sgorbissa)


May 8, 2009

Il nuovo test del Dna per scoprire il rischio calvizie ed iniziare una cura preventiva alla caduta dei capelli

Esiste un test preventivo per capire se esiste il rischio calvizie nell’ uomo: attraverso uno speciale test del Dna si può valutare la presenza di geni responsabili della calvizie (alopecia androgenetica). Una piccola quantità di saliva basta a stabilire il rischio calvizie e la probabile evoluzione del disturbo. Nessun problema di privacy: il test controlla solo i geni coinvolti nell’ alopecia. E se il rischio calvizie esiste, si può intervenire con una terapia preventiva prima a base di prodotti naturali e poi a base di farmaci. Il test per scoprire quale è il proprio rischio di essere affetti da alopecia androgenetica, o di quale entità potrebbe essere la calvizie, può essere effettuato sia nell’ uomo che nella donna.
La IHRF ha effettuato gli studi sperimentali e la convalida della metodica. A chi può servire il test: ai ragazzi, ai giovani per la prevenzione della progressione della calvizie, alle donne con sintomi di caduta di capelli poco chiari per effettuare una diagnosi certa e la terapia più utile, agli uomini nelle fasi iniziali della calvizie.
E’ un test non invasivo, non particolarmente costoso, che si effettua per ora in alcuni ambulatori medici di eccellenza.

Per ulteriori informazioni: www.ihrf.eu 

May 7, 2009

Identificati i fattori di rischio genetico per la dermatite atopica

In uno studio, scienziati di Repubblica ceca, Germania, Francia e Polonia hanno identificato una variante genetica associata a un rischio più elevato di sviluppare la dermatite atopica (eczema atopico e eczema costituzionale). Secondo i ricercatori, il 13% degli europei sono portatori di due copie di questa variante e hanno 1,47 probabilità in più di sviluppare la dermatite atopica rispetto ai soggetti che non presentano questa variante. I soggetti che hanno una sola copia della variante hanno 1,16 possibilità in più di essere colpiti da questa malattia della cute rispetto ai soggetti che non presentano nessuna delle due varianti.

La variante genetica in questione risiede nella stessa regione del DNA in cui risiede il gene responsabile della produzione di una proteina chiamata ESMY.

Leggi abstract:

May 6, 2009

How to Fake a DNA Test

by Dr. Hsien-Hsien Lei, originally posted April 13, 2008 in DNA and the Law

Most people who buy DNA test want to know the truth but there are others who want to evade it. In 1992, Dr. John Schneebergerim planted a plastic tube in his arm filled with someone else’s blood. He had been charged with two counts of sexual assault in Saskatchewan, Canada. When ordered to provide a blood sample, Schneeberger drew the blood himself from the plastic tube instead of his vein. He was eventually deported and sent back to South Africa.
In March 2007, four Massachusetts men were charged with attempting to tamper with DNA testing. They apparently tried to trade ID bracelets when having their blood drawn but was caught when their fingerprints didn't match the samples. I’m not sure what became of them but they faced a sentence of up to five years in jail. And in a paper published in the Journal of Forensic Sciences, Dr. Jose Antonio Lorente Acosta at the Laboratory of Genetic Identification of the University of Granada found evidence of fraud in a paternity test case. The suspect had applied another person’s saliva to the inside of his mouth prior to having DNA samples taken with a cotton swab.And what about accurate DNA analyses that are reported inaccurately? I’m sure there are unscrupulous DNA testing services worldwide that will give people any results they want for whatever purposes they need it for, e.g.,immigration. Not to mention people like Simon Mullane, a British businessman who made-up paternity test results rather than actually doing the testing. Makes you think we need to be careful in DNA testing, doesn’t it?

May 5, 2009

Deficit apprendimento: responsabili nove geni.

Una collaborazione di più di 70 ricercatori di tutto il mondo ha scoperto nove nuovi geni sul cromosoma X che, quando silenziati, sono responsabili di un deficit di apprendimento. La prevalenza delle difficolta’ di apprendimento ammonta a circa il 2 per cento della popolazione generale e  tali disturbi sono piu’ diffusi nei soggetti maschi che nelle femmine. Nello studio, sono stati sequenziati circa 720 dei circa 800 geni che compongono il cromosoma X, a partire da campioni ricavati da individui appartenenti a 208 famiglie a cui sono stati diagnosticati problemi di apprendimento.

Leggi abstract:

Michael R Stratton, et al

GeneBright offers genetic analysis of cognitive attitudes, check www.genebright.com

May 3, 2009

Influenza da virus suino

Sta suscitando grande allarme nel mondo l’epidemia di influenza da virus suino A/H1N1. Il Governo USA ha confermato 7 casi di influenza umana da virus influenzale suino A/H1N1 (5 in California e 2 in Messico). Il Messico ha riportato casi di infezione da virus influenzale suino A/H1N1 in tre aree del paese: quella della capitale Città del Messico dove si sono verificati fino ad ora 854 casi di polmonite di cui 59 mortali, quella di Sant Louis Potosi, nella parte centrale del Messico con 24 casi di cui tre mortali e quella di Mexicali al confine con gli Stati Uniti, 4 casi di cui 3 mortali. Dei casi messicani 18 sono stati confermati in Canada come influenza suina A/H1N1, 12 casi sono stati confermati essere identici dal punto di vista genetico ai casi di influenza suina riportati in California. La maggior parte si trattava di giovani adulti sani. La contemporanea presenza di casi in aree geografiche diverse riflette la diffusione rapida dell’epidemia. Ugualmente seria e' la constazione che i casi messicani siano stati causati dallo stesso virus della California. Il rischio di una pandemia influenzale causato da un virus animale potrebbe essere molto reale.  L’OMS aveva ricordato in occasione del World Health Report del 2007 che ogni epidemia è solamente a poche ore di distanza da noi. I viaggi internazionali potrebbero rapidamente diffondere l’infezione in Europa. E’ bene pertanto evitare viaggi internazionali nelle aree colpite ed é ancora più importante che il Governo italiano protegga la sua popolazione con scorte di farmaci antivirali sufficienti. Attualmente l’Italia possiede scorte Tamiflu e Relenza.

May 1, 2009

Infarto: scoperto il metodo per rigenerare le cellule del cuore.

I ricercatori del Gladstone Institute of Cardiovascular Disease di San Francisco hanno individuato il mix di proteine in grado di innescare il processo per riprogrammare qualsiasi cellula in cardiomiociti (quelle del cuore) negli animali da esperimento. I ricercatori hanno scoperto che la chiave di volta del processo è rappresentata dall’azione di tre geni. Due di questi tre geni codificano per altrettanti fattori di trascrizione, ossia i fattori che legandosi al DNA determinano quali geni debbano venire attivati o disattivati, chiamati GATA4 TBX5. Quando sono mutati, questi geni provocano nell’uomo difetti cardiaci. Accanto a questi geni interviene in maniera essenziale un ulteriore fattore, rappresentato da una proteina specifica del cuore, chiamata BAF60c.

La scoperta, riportata da Nature, rappresenta un primo passo verso lo sviluppo di una nuova tecnica terapeutica attraverso la riprogrammazione cellulare che superi i deludenti risultati fin qui ottenuti con le staminali.

Leggi l'abstract:
Jun K. Takeuchi, Benoit G. Bruneau