Analisi del genoma

Pubblicato da Gordon Francis Ferri alle 11:47 in Current Affairs

Sono piuttosto deludenti i risultati che arrivano dai primi studi di mappatura completa del dna umano, e dall'elaborazione che ne stanno facendo gli istituti di ricerca biologica più prestigiosi del mondo. Ancora una volta la natura sembra sorprendere le nostre più immediate convinzioni. E se pensavamo di poter - grazie alla mappatura genetica - prevedere generalmente rischi e malattie, sembra che saremo costretti a rivedere l'intera materia, perchè il meccanismo della vita e delle malattie è davvero molto più complesso e misterioso (hanno difatti una grande influenza, anche se ancora ne sappiamo molto poco, le componenti 'psicologiche', oltre che ambientali, di chi si ammala e di chi guarisce) di quello che immaginiamo. Vi riporto nella sua interezza l'interessantissimo articolo pubblicato da Adriana Bazzi sul corriere on line:

Chi volesse «leggere», nel suo Dna, il rischio di ammalarsi di infarto o di diabete, di Alzheimer o di schizofrenia, deve attendere: l'analisi genetica delle malattie più comuni (e la possibilità quindi di avere test attendibili) si è rivelata molto, molto più complessa di quello che ci si aspettava. L'oroscopo genetico rimane, almeno per ora, un oroscopo da non prendere veramente sul serio. Da quando è stato decodificato il genoma umano nel 2003, i ricercatori si sono messi al lavoro per cercare alterazioni di geni che potessero predisporre alle malattie, soprattutto a quelle più diffuse. E ne hanno trovate moltissime. Parallelamente sono nate, come funghi, aziende che continuano a propagandare test per il Dna capaci di predirne la comparsa in ogni individuo: un vero e proprio boom anche in Italia, ma soprattutto negli Stati Uniti (per mille dollari si può conoscere, nei dettagli, il proprio genoma: basta un po' di saliva) e in Internet dove siti, come www.23andme.com, www.decodeme.com o www.geneticforecast.com, offrono persino servizi «specializzati» in cardiologia o in oncologia. Una vera e propria «genomania».

PRESA DI POSIZIONE - Sarà anche per questo che la più nota rivista medica americana, il New England, ha deciso di prendere posizione con una review sugli studi finora condotti e ben tre editoriali di commento. E la notizia è stata ripresa dal New York Times, secondo il quale l'era della medicina su misura è ancora lontana. «Per chiarezza è importante fare un passo indietro - commenta Paolo Vezzoni, genetista al Cnr presso l'Istituto Humanitas di Milano. Nell'ultimo decennio sono stati compiuti enormi progressi nella scoperta di singoli geni responsabili, da soli, di specifiche malattie. Sono le cosiddette malattie mono-geniche, come la talassemia, che sono per lo più rare. Nella review si parla, invece, di un enorme studio sui polimorfismi, cioè su tutte quelle variazioni genetiche che sono legate a malattie complesse.

MONOGENICHE E POLIGENICHE - Non passa giorno che qualche rivista non parli di scoperta di geni legati a questa o a quella patologia. E alla possibilità di mettere a punto un test per individuarne il rischio». Ecco però il problema. Anzi i problemi. Se è vero che alcune variazioni genetiche sono correlate alla probabilità di sviluppare una certa malattia, per esempio un infarto, è altrettanto vero che la loro presenza, nel genoma di un individuo, spesso indica un rischio molto basso, tipo il 2-3 per cento. Non solo. Una malattia può anche essere provocata dalla combinazione di più varianti e spesso da varianti rare, non da varianti comuni. Le malattie cardiovascolari, per esempio, riconoscono almeno una quindicina di varianti di predisposizione e se un test è basato soltanto sulla ricerca di una o due di queste, avrà una capacità predittiva bassa.

APPROCCIO PIÙ REALISTA - A questo punto vale molto di più la pena valutare altri fattori di rischio dell'infarto, questa volta ambientali, come lo stress o la sedentarietà o il fumo che sono, al momento più attendibili. Come dire che, sul piano pratico, nella prevenzione di malattie multifattoriali, la genetica non dice granché. Rimane, invece, importantissima quando deve identificare, attraverso test già in uso (ce ne sono in commercio circa un migliaio), malattie ereditarie come appunto la talassemia, l'emofilia o la fibrosi cistica. La mancanza di un reale applicabilità pratica delle ultime ricerche sulle malattie comuni ha stimolato gli editorialisti del New England a porsi una serie di domande. Si chiede per esempio David Goldstein, della Duke University: «Vale la pena di continuare queste ricerche che costano milioni di dollari o è meglio trovare altre strategie, come studiare l'intero genoma di singoli pazienti? Questo secondo approccio potrebbe essere più utile per ottenere risultati più rapidamente trasferibili nella pratica clinica».

Adriana Bazzi

fonte www.corriere.it